עמותת עלמי

סיפורן של עדי ואליה

כשאליה נולדה הכל נראה טוב, "תקין", קוראים לזה. תינוקת מתוקה, נעימה – פלא. אני זוכרת שהיא דיברה הרבה לפני שהלכה. בערך בגיל 3.5, נראה היה שתנועות מסויימות שלה מעט מסורבלות, אבל לצד זה היא זכרה בעל פה טקסטים שלמים של ספרים, היתה מלאת חוש הומור ואמפטית לסביבה. כיף היה להיכנס איתה לחנויות בידיעה שתדע לא לגעת , לא להפיל ולשבור. כיף היה לפגוש ילדים אחרים כשאפשר לסמוך עליה שתמיד תתנהג יפה, תוותר על הצעצוע ולא תדחוף על הסולם. כיף היה לשבת איתה בבית קפה וכבר פינטזתי איך, כשתגדל, נטייל ונצחק ונדבר על דברים ברומו של עולם.

כשאליה היתה בת 4 בערך הגענו לגן חדש. בפתח, כשלא רצתה להיכנס, אמרה שהיא ״מתייבשת ״. אני זוכרת שחשבתי אז שטבעי, כשמתרגשים, להפוך את סדר האותיות במילים …אבל בדיעבד זה היה אחד הסימנים הראשונים לאסון שחיכה מעבר לפינה.

לאט לאט הדיבור של אליה הפך פחות ופחות ברור ואז התחילו הבדיקות: ניורולוגיות, מטבוליות, גנטיות. MRI ראשון בגיל מבוגר יחסית הראה שינויים במוח אבל ללא כותרת. האבחנה הכי מדוייקת לאותם ימים ניתנה בגיל חמש: הילדה מבינה את מהות הדברים, אבל לא יודעת לארגן את המידע, להשיג, להידחף ויש אצלה הבדל גדול בין הקלט לפלט.
בשלב הזה הבנתי שאני לא יכולה להשאיר את אליה לבד. שהיא זקוקה לתיווך ושמירה, כי לא בטוח שתוכל לספר לי מה קרה, או שאבין מה היא אומרת.
בגיל 10, כשהיא עדיין הולכת, עדיין משחילה חרוזים קטנטנים על חוט גמיש, עדיין מקשקשת אבל כבר לא כמונו, הקולות הרפואיים מסביב אומרים: "אין מה לעשות. כדאי שתרימו ידיים."
בגיל 12 הוצע לנו טיפול ביולוגי, שהוא דומה לכימותרפיה, במחשבה שאולי מדובר במחלה של מערכת החיסון – מחלה אוטואימיונית. זו היתה יריה באפילה. הטיפול לא עזר ואף הזיק. החלטנו להפסיק אותו אחרי הטיפול השלישי.

כל אותו הזמן, כמו שכל אמא היתה עושה, חיפשתי דרכים לעזור לה: בדקתי את כל הטיפולים האפשריים, המשכתי לחפש במאמרים, במחקרים, משהו שיתן לנו קצה חוט, אחרי שהרופאים קבעו שאין מה לעשות, מצב של דחיפות ובהילות ואין למי לקרוא לעזרה במבוך של הרופאים והחוקרים.

התעקשתי על בדיקה גנטית חוזרת וספציפית, וכבר ב2015 נמצאה המוטציה הגנטית. המחקר אודותיה פורסם ב-2017.

אליה חולה במחלה מתעתעת ואכזרית, שמתגנבת בשקט. פחות מלים, שנעלמות אחת אחת, פחות שיווי משקל, פחות יכולות מוטורית.
לאורך כל אותו הזמן ועד היום אליה נשארה אותה אליה: רגישה, חכמה, טובת לב, רק כלואה בגוף חולה.

תרומות

התקווה היחידה של אליה ושל מליוני ילדים אחרים בעולם הסובלים ממחלות נדירות, היא יוזמה פרטית ומימון.

התרומה שלכם תנותב לתמיכה במיטב המוחות והלבבות המובילים, מהאוניברסיטאות, המעבדות ובתי החולים, אשר הסכימו להצטרף למסע זה.
אנו שואפים להרחיב את מעגל המחקר ולפתח שיטות פשוטות ומבטיחות להקלה וריפוי המחלה.