עמותת עלמי

החזון שלנו

העמותה מבקשת לפתח מודל מחקר בין-תחומי, במטרה למצוא טיפול למחלה CONDBA ומחלות יתום אחרות.

לפי הערכות יש בישראל כ -500,000 חולים במחלות נדירות ועוד רבים הסובלים ממחלות מורכבות. באירופה ובארה"ב יש עוד עשרות מליונים חולים.
בשל נדירות המחלות המחקר אודותן מועט, כך גם האינטרס מצד חברות התרופות. כך שהחולים, ביניהם ילדים רבים, לא זוכים לאבחון מיטבי ונופלים בין הכיסאות מבחינה טיפולית.
הרפואה המחולקת להתמחויות, מוגבלת ביכולתה לאבחן ולטפל בצורה מיטבית בחולים שאינם מציגים סימפטומים קלאסיים או שמהלך מחלתם אינו אופייני.

במהלך המסע שערכתי עם בתי, למין גילוי התסמינים הראשונים ועד לאבחנה, שנים רבות אחר כך, נתקלתי בחיץ הנוקשה הקיים בין גופי המדע, הרפואה והטכנולוגיה.

לאחר שיחות שערכתי עם מומחים רבים, אני מאמינה ש'שולחן עגול' בינתחומי, יצירתי, אליו מוזמנים חוקרים ואנשי מקצוע מתחומים המובנים מאליהם כמו גנטיקה, נוירולוגיה וביולוגיה, לצד תחומים שיכולים להיות מפתיעים בהקשר זה – כמדעי ההתנהגות, זואולוגיה, חקר הסרטן, גריאטריה ואפילו אלקטרוניקה -יכול לקדם חשיבה חדשנית, מהסוג הדרוש למחלות הנדירות והשכיחות כאחד, (כגון פרקינסון ואלצהיימר).

גילויים הנוגעים לתסמונות ספציפיות יכולים לתרום להבנתם של מחלות ותסמינים אחרים האופייניים למחלות ניווניות אך חלקם נפוצים בחברה כולה, כמו אינסומניה, בעיות משקל וכד׳. המודל של שיח בין-תחומי יכול להוות פריצת דרך מבחינת האבחון, הטיפול ותיעול המשאבים. כמו כן יוכלו להבחן כיווני טיפול שאינם ספציפיים לפגם הגנטי אך יכולים להשפיע על מהלך המחלה, התסמינים ואיכות החיים.

לקריאה נוספת – כתבה על מחקר בינתחומי פורץ דרך בתחום האלצהיימר:
לחץ כאן

לקריאה נוספת אודות מחלות נדירות:
לחץ כאן

לקריאה נוספת – שיתוף פעולה אקדמי וטכנולוגי:
לחץ כאן

מחקר

סטודנטים, חוקרים ורופאים המעוניינים להיות מעורבים במחקר בין תחומי של מחלה נדירה ויתומה אנא צרו קשר למידע נוסף.

תרומות

התקווה היחידה של אליה ושל מליוני ילדים אחרים בעולם הסובלים ממחלות נדירות, היא יוזמה פרטית ומימון.

התרומה שלכם תנותב לתמיכה במיטב המוחות והלבבות המובילים, מהאוניברסיטאות, המעבדות ובתי החולים, אשר הסכימו להצטרף למסע זה.
אנו שואפים להרחיב את מעגל המחקר ולפתח שיטות פשוטות ומבטיחות להקלה וריפוי המחלה.