עמותת עלמי

אודותינו

עמותת עלמי היא עמותה ללא מטרות רווח אשר מטרתה לפתח שיתוף פעולה מדעי-רפואי בין תחומי לצורך מחקר ופיתוח טיפול למחלה יתומה CONDBA הנגרמת כתוצאה ממוטציה נדירה בגן UBTF. העמותה הוקמה ביוזמתה של עדי גולדנברג- מגן, אשר אחרי 15 שנים של חיפוש נמצאה סיבת המחלה של בתה אליה.

העמותה שואפת לעורר מודעות לקיום של מחלות נדירות שאין להן מענה רפואי ולגייס משאבים בכדי לתמוך במחקר של המחלה הנדירה מתוך מחשבה שמחלה ייחודית מצריכה מודל ייחודי של שיתוף פעולה בכדי לקדם מציאת הדרכים לריפוי.

​באוגוסט 2017 אחרי שנים רבות של חיפוש, המדענים גילו את סיבת המחלה ועל סמך זה הקמנו את עמותת עלמי.
הגילוי של המוטציה בגן נותנת לנו את התקווה והכוח ליזום מחקר שייתן פתרון רפואי.

אין מידע או ידע איך לטפל במחלה הניוונית הזו הקהילה הרפואית עדיין חסרת אונים במפגש שלה עם מחלות נדירות אנו מאמינים שכפי שידוע שאסון יכול להתרחש בכל רגע נתון, כך גם הנס!

הזמן הוא אויב לא פחות אימתני מהמחלה. ואנו עומלים יומם ולילה לקידום המחקר, ביצירת הקשרים בין הרופאים והמדענים.
אבל עכשיו, כשיש מה לעשות בעניין, האתגר האמתי שלנו הוא לגייס את המשאבים הכלכליים הנחוצים בכדי למצוא את פרח לב הזהב של אליה וילדים מסביב לעולם.

מה זה UBTF - Neurodegeneration?

מה זה
UBTF Neurodegeneration

מחלה עצבית קשה המשפיעה על ילדים בגילאי 3-7 שנים. מחלת מוח מאופיינת בהתפתחות תקינה במהלך השנתיים הראשונות לחיי הילד. בגיל שנתיים וחצי מזהים נסיגה התפתחותית קוגניטיבית ומוטורית, כולל קשיי הליכה, דיבור.

עד גיל 15-20 שנים מאבד הילד תפקוד מוטורי של תנועה מיומנויות מוטוריות עדינות ואכילה עצמאית והופך לסיעודי.
​לדברי פרופ' אורלי אל-פלג, מנהלת המחלקה לגנטיקה בהדסה פרופסור בבית הספר לרפואה של האוניברסיטה העברית, זו היא מחלה עצובה, מזיקה לילדים שהתפתחו מספר שנים כמו ילדים רגילים שמתחילים ביום בהיר אחד, לא להצליח לבטא מילים שיכלו בעבר, מתחילים לאבד יכולות ללכת .ומתפקוד של ילדים מפותחים הם הופכים בהדרגה לילדים עם פיגור חמור ובלתי מוסבר ועם השנים מגיעים למצב סיעודי.

​המעניין הוא, שלמרות חוסר היכולת להיות תכליתית, אליה תמיד ועדיין מבינה את המהות של הדברים, רגישה, שותקת.

לקריאה נוספת - CONDBA

מאמרים בנושא וקטעי עיתונות

UBTF Gain-of-Function
Heterozygous De Novo UBTF Gain-of-Function Variant
Is Associated with Neurodegeneration in Childhood.
לקריאה נוספת

Mutation in UBTF
A recurrent de novo missense mutation in UBTF causes
developmental neuroregression.
לקריאה נוספת

Childhood neurodegeneration
associated with a specific UBTF variant

a new case report and review of the literature.
לקריאה נוספת

CONDBA
CONDBA is a severe progressive neurodegenerative disorder characterized by loss of motor and cognitive skills.
לקריאה נוספת

המחלה החדשה שתוקפת ילדים
ההידרדרות קשה ומהירה: מקשיים בהליכה ועד למצב סיעודי הדורש טיפול צמוד. רופאים מבית החולים הדסה וחוקרים מהאוניברסיטה העברית גילו מחלה גנטית חדשה. 
לקריאה נוספת

Error in one gene
Mysterious children's neurological
disease is traced to a single error in one gene.
לקריאה נוספת

Single Mutation
Scientists Notice Rare Children's Disease, Trace to Single Mutation
The sudden onset of neurological deterioration in youngsters has now been identified as a new genetic disease caused by a single mutation.
לקריאה נוספת

תרומות

התקווה היחידה של אליה ושל מליוני ילדים אחרים בעולם הסובלים ממחלות נדירות, היא יוזמה פרטית ומימון.

התרומה שלכם תנותב לתמיכה במיטב המוחות והלבבות המובילים, מהאוניברסיטאות, המעבדות ובתי החולים, אשר הסכימו להצטרף למסע זה.
אנו שואפים להרחיב את מעגל המחקר ולפתח שיטות פשוטות ומבטיחות להקלה וריפוי המחלה.